第六章 遗传信息的改变

　　本章提要：

　　遗传信息的改变可概括为三方面的内容：基因突变、染色体畸变和DNA重组。基因突变是由于基因的分子结构发生了改变，产生了新的基因，出现了新的性状；染色体变异是染色体组成倍增加或减少，或个别染色体增加或减少，或染色体内部结构发生改变；DNA重组则产生新的基因型，使性状重新组合。

　　基因突变包括碱基置换和移码突变，碱基置换包括转换和颠换，移码突变包括插入和缺失。基因突变在自然条件下，是普遍存在的，是随机发生的，方向是不定的，突变的频率是很低的，大多数的突变对生物体是有害的。基因突变可以造成错义突变、无义突变和同义突变。在自然界，基因突变的产生可能是DNA复制的错误，也可能是DNA的自发性化学变化，或是转座成分或增变基因的致变作用造成。自发突变频率很低，可以采用诱变剂诱发突变，化学诱变剂有碱基类似物、DNA修饰剂、烷化剂等。物理诱变剂主要是一些放射线，如紫外线、电离辐射等。突变也可以被抑制和修复。抑制包括基因内抑制和基因间抑制。修复包括直接修复、重组和切除修复等。

　　染色体畸变包括染色体数目改变和结构改变两类。染色体数目的改变可归纳为整倍体变异和非整倍体变异两种类型。整倍体变异包括多倍体和单倍体。非整倍体的变异包括单体、缺体、多体、嵌合体等。染色体结构的改变包括缺失、重复、倒位和易位。缺失是指染色体部分丢失，分为中间缺失和末端缺失。环状染色体是末端缺失的一种特殊形式。缺失的最重要的一个用途就是基因定位。重复分为染色体内重复和染色体间重复两类。染色体内重复包括顺接重复和反接重复，染色体间重复即移位重复。利用重复的位置效应，可进行基因定位，特别是基因剂量加倍的情况下进行基因功能研究。另一方面可以研究生物进化和染色体联会的机理。按照倒位区段包含着丝粒的有无分为臂内倒位和臂间倒位两种类型。倒位可引起基因重排，因倒位改变了正常的连锁群，引起基因的重排，使遗传密码的阅读结果改变。易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。染色体间易位又分为单向易位和相互易位。易位可导致动物的繁殖机能和生产性能降低。

　　DNA重组包括三种类型，即同源重组、位点专一性重组和转座重组。

　　本章要求掌握的概念：

　　1．基因突变：是指由于DNA碱基对的置换、插入或缺失而引起的基因结构的变化。

　　2．染色体畸变：细胞中染色体数目或结构的改变，也称为染色体突变或染色体异常。

　　3．染色体组：是指二倍体生物的一个正常性细胞含有的全部染色体。

　　4．二倍体：通常情况下，生物体细胞内具有2个相同的染色体组，称为二倍体，以2n表示。

　　5．整倍体：体细胞内含有完整的染色体组的类型，称为整倍体。

　　6．非整倍体：染色体组内的个别染色体数目有所增减，称为非整倍体。

　　7．单倍体：在整倍体变异中，整套染色体减少的称为单倍体。

　　8．多倍体：在整倍体变异中，整套染色体增加的称为多倍体。

　　9．同源多倍体：多倍体中，染色体组来自于同一物种的，称为同源多倍体。

　　10．异源多倍体：多倍体中，染色体组来自于不同物种的，称为异源多倍体。

　　11．单体：非整倍体变异中，二倍体体细胞中缺失一条染色体，成为2n-1的，为单体。

　　12．缺体：是指成对的同源染色体丢失（2n-2（1））的生物个体。

　　13．三体：指多了一条染色体（2n+1）的生物个体。

　　14．双三体：指增加了两条不同染色体（2n+1+1）的个体。

　　15．四体：指增加了一对染色体（2n+2（1））的个体。

　　16．嵌合体：是指一个生物体内存在两种以上染色体组的细胞。

　　17．缺失：是指染色体部分丢失，从而引起变异的现象。

　　18．重复：是使染色体区段加倍的一种结构变异。

　　19．倒位：是指染色体发生断裂，愈合时染色体节段发生位置180度倒置现象。

　　20．易位：主要是指非同源染色体之间节段的交换，是广泛存在的一种染色体结构变异。

　　复习思考题：

　　1．遗传信息的改变包括哪三方面的内容？

　　答：基因突变，发生在基因水平上的遗传改变；染色体畸变，染色体结构和数目的遗传改变；DNA重组，染色体序列的重排。

　　2． 基因突变有哪些特点？

　　答：首先基因突变是普遍存在的；其次基因突变是随机发生的；第三自然状态下基因突变的频率是很低的；第四，大多数基因突变对生物体是有害的；第五，基因突变的方向是不确定的。

　　3．重组的类型有哪三种？

　　答：根据DNA序列和所需蛋白质因子的要求，重组分为3种类型，即同源重组、位点专一性重组和转座重组。